Reprezint\u0103 o tehnic\u0103 de testare genetic\u0103 a embrionilor pre-implant. Embrionilor ob\u021binu\u021bi \u00een urma unei proceduri de fertilizare in-vitro li se face o biopsie. Pe celulele ob\u021binute se fac analize genetice \u00een urma c\u0103rora se poate selecta un embrion s\u0103n\u0103tos. M-am format \u00een cadrul UCL London pentru realizarea acestei tehnici, cred ca de\u0219i este o tehnic\u0103 invaziv\u0103, cu riscuri considerabile \u0219i trebuie efectuat\u0103 doar \u00een urma unei consilieri genetice atunci c\u00e2nd exist\u0103 un risc real de anomalii genetice embrionare.<\/p>\n
Embrionii au mecanisme intriseci de raparare genetic\u0103 \u0219i uneori pot elimina singuri anumite celule anormale. La acela\u0219i embrion pot exista \u00een acela\u0219i timp at\u00e2t celule normale c\u00e2t \u0219i anormale din punct de vedere genetic, situa\u021bie numit\u0103 mozaicism<\/em><\/strong>. Pentru a avea un rezultat c\u00e2t mai concludent, dar niciodat\u0103 100% sigur, se extrag mai multe celule dintr-un singur embrion. De aceea este recomandat s\u0103 se efectueze la un stadiu embrionar mai avansat \u0219i doar dac\u0103 \u00een embrion exist\u0103 suficiente celule care ar permite supravie\u021buirea ulterioar\u0103 procedurii.<\/p>\n Exist\u0103 dou\u0103 categorii mari de testare:<\/p>\n PGT-M<\/strong> (Testarea genetic\u0103 preimplantare \u2013 pentru defecte monogenice, ale unei singure gene) <\/strong><\/p>\n Este o tehnic\u0103 folosit\u0103 \u00een cazul bolilor ereditare existente deja \u00een familia cuplului, \u00een situa\u021bia \u00een care unul sau ambii parteneri sunt purt\u0103tori ai unor muta\u021bii genetice. PGT-M permite detectarea acestor muta\u021bii \u0219i transferul unor embrioni f\u0103r\u0103 aceste modific\u0103ri genetice.<\/p>\n PGT-A <\/strong>(Testarea genetic\u0103 preimplantare \u2013 pentru aneuploidii)<\/strong><\/p>\n Aceast\u0103 tehnic\u0103 permite indentificarea unor modific\u0103ri dob\u00e2ndite dob\u00e2ndite \u00een num\u0103rul sau dimensiunea cromozomilor (structuri cu informa\u021bie genetic\u0103 ce con\u021bin c\u00e2teva sute de gene). Aceste modific\u0103ri sunt asociate cu afec\u021biuni fetale (de ex Sdr. Down\/Klinefelter\/etc) sau avorturi spontane.<\/p>\n PGT-A se recomand\u0103 cuplurilor cu v\u00e2rst\u0103 reproductiv\u0103 avansat\u0103, \u00een special cu e\u0219ecuri reproductive repetate \u0219i risc crescut de anomalii cromozomiale.<\/p>\n <\/p>\n Indiferent de testare, aceast\u0103 trebuie efectuat\u0103 doar dup\u0103 o anamnez\u0103 detaliat\u0103 a cuplului \u0219i a familiilor celor doi parteneri \u0219i doar dup\u0103 o consiliere genetic\u0103 cu un specialist.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Reprezint\u0103 o tehnic\u0103 de testare genetic\u0103 a embrionilor pre-implant. Embrionilor ob\u021binu\u021bi \u00een urma unei proceduri de fertilizare in-vitro li se face o biopsie. Pe celulele ob\u021binute se fac analize genetice \u00een urma c\u0103rora se poate selecta un embrion s\u0103n\u0103tos. M-am format \u00een cadrul UCL London pentru realizarea acestei tehnici, cred ca de\u0219i este o tehnic\u0103 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-222","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/222","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=222"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/222\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":223,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/222\/revisions\/223"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=222"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=222"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorflaviaharadja.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=222"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}