Reprezintă o tehnică de testare genetică a embrionilor pre-implant. Embrionilor obținuți în urma unei proceduri de fertilizare in-vitro li se face o biopsie. Pe celulele obținute se fac analize genetice în urma cărora se poate selecta un embrion sănătos. M-am format în cadrul UCL London pentru realizarea acestei tehnici, cred ca deși este o tehnică invazivă, cu riscuri considerabile și trebuie efectuată doar în urma unei consilieri genetice atunci când există un risc real de anomalii genetice embrionare.

Embrionii au mecanisme intriseci de raparare genetică și uneori pot elimina singuri anumite celule anormale. La același embrion pot exista în același timp atât celule normale cât și anormale din punct de vedere genetic, situație numită mozaicism. Pentru a avea un rezultat cât mai concludent, dar niciodată 100% sigur, se extrag mai multe celule dintr-un singur embrion. De aceea este recomandat să se efectueze la un stadiu embrionar mai avansat și doar dacă în embrion există suficiente celule care ar permite supraviețuirea ulterioară procedurii.

Există două categorii mari de testare:

PGT-M (Testarea genetică preimplantare – pentru defecte monogenice, ale unei singure gene)

Este o tehnică folosită în cazul bolilor ereditare existente deja în familia cuplului, în situația în care unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor mutații genetice. PGT-M permite detectarea acestor mutații și transferul unor embrioni fără aceste modificări genetice.

PGT-A (Testarea genetică preimplantare – pentru aneuploidii)

Această tehnică permite indentificarea unor modificări dobândite dobândite în numărul sau dimensiunea cromozomilor (structuri cu informație genetică ce conțin câteva sute de gene). Aceste modificări sunt asociate cu afecțiuni fetale (de ex Sdr. Down/Klinefelter/etc) sau avorturi spontane.

PGT-A se recomandă cuplurilor cu vârstă reproductivă avansată, în special cu eșecuri reproductive repetate și risc crescut de anomalii cromozomiale.

Indiferent de testare, această trebuie efectuată doar după o anamneză detaliată a cuplului și a familiilor celor doi parteneri și doar după o consiliere genetică cu un specialist.